Сколько стоит прочитать геном?

Цепочка ДНК

Глобальный рынок услуг по секвенированию (определению последовательности нуклеотидов, из которых складывается геном) ДНК человека и анализу полученной информации растет на 15-18% в год. Его размер к 2030 году, по различным оценкам, составит от 30 до 80 миллиардов долларов. 

Мировой рынок оборудования для секвенирования ДНК

Мировой рынок оборудования для секвенирования ДНК

https://worldmarketstudies.ru/

Стоимость полной расшифровки ДНК человека, по мнению аналитиков SkyQuest, к началу следующего десятилетия опустится ниже 100 долларов США, что позволит широко использовать эту процедуру для выявления потенциальных заболеваний у новорожденных и определять предрасположенность к раку и другим болезням. С начала века темпы удешевления секвенирования и ускорения работы оборудование даже больше, чем рост производительности и уменьшения цены в секторе вычислительной техники, и обгоняют закон Мура. 

Стоимость расшифровки генома человека

Стоимость расшифровки генома человека

https://worldmarketstudies.ru/

 

Три поколения секвенаторов

На рынке оборудования представлены три поколения техники. Первое основано на методе, который в 1977 году предложил Фредерик Сэнгер. Главным ограничением способа является то, что с его помощью дорого и сложно восстанавливать последовательности нуклеотидов или «букв» генетического кода длиннее 1000 пар оснований.  С помощью этого метода в 2004 году был впервые и с хорошим качеством секвенирован геном человека, но бюджет проекта по расшифровке ДНК человека из 6 c лишним миллиардов пар нуклеотидов, то есть «букв» генетического кода, составил около 3 миллиардов долларов. На практике секвенаторы первого поколения используются для определения мутаций в каких-то определенных, заранее установленных местах генома, выявления относительно коротких геномов вирусов, и для судебно-медицинских экспертиз.

Второе поколение (next generation sequencing, NGS) приборов для секвенирования опирается на фиксирование изменений, которые происходят, когда достраивается цепь ДНК. Секвенаторы второго поколения позволяют прочитывать до 300 пар оснований и работать с большим количеством образов за один раз, что снижает себестоимость исследований. Резкое падение стоимости генетического анализа во второй половине нулевых и начале десятых годов 21 века обусловлено распространением этой технологии. 

Глобальный рынок секвенаторов по поколениям

Глобальный рынок секвенаторов по поколениям

https://worldmarketstudies.ru/

Третье поколение секвенсоров опирается на изменение силы электрического тока при прохождении ДНК-цепочки через нанопоры. Такой подход позволяет уменьшить габариты секвенатора до считанных сантиметров и проводить анализ образцов в полевых условиях или на выезде, что дополнительно снижает трудоёмкость и себестоимость процедуры. 

Российский рынок секвенаторов

На рынке присутствуют отечественные секвенаторы серии «Нанофор», которые производит консорциум «Российские генерические технологии». В него входят: Институт аналитического машиностроения РАН, который разрабатывает новые приборы, завод ФГУП ЭЗАН в Черноголовке, на котором идет серийное производство, и научно-производственная компания «СИНТОЛ», которая отвечает за реагенты, маркетинг и продажи, пусконаладку оборудования и обучение пользователей.  

По словам научного директора «СИНТОЛ» Якова Алексеева, в приборе «Нанофор 05» используется более 70% отечественных комплектующих. В оставшиеся 30% входят микропроцессоры, резисторы, конденсаторы и другие изделия микроэлектроники. Сам прибор относится к первому поколению секвенаторов, в которых применяется секвенирование по Сэнгеру. 

В 2024 году должно начаться серийное производство новой высокопроизводительной модели «Нанофор 06». Главное преимущество отечественной платформы перед импортными аналогами: открытая платформа, которая позволяет использовать реагенты от любых производителей. У конкурентов техника обычно работает только с реактивами от самой компании и выключается, если на упаковке с химикатами нет RFID-метки производителя. Если использовать российский прибор и российские реагенты, то стоимость анализа одного образца составляет около 200 рублей. 

У консорциума есть прибор, относящийся ко второму поколению секвенаторов, для массового параллельного секвенирования «ДНК Нанофор СПС», который еще в 2020 году прошел государственные испытания. Однако его серийное производство пока не началось, так как интеллектуальные права на прибор, который разрабатывался по правительственному гранту, принадлежат Минздраву РФ.  

В 2022 году на российском рынке остались только 2 компании, которые производят оборудование и реактивы для секвенирования ДНК. Кроме отечественного консорциума в стране продолжила работу китайская MiSeq. Тестовые запуски «ДНК Нанофор СПС» проводили на отечественных и китайских реагентах и точность секвенирования составила 82% на российских реактивах против 97% на китайских, сообщил Яков Алексеев на конференции в Пушкине. 

Консорциум работает над разработкой прибора для одномолекулярного секвенирования, который относится к третьему поколению устройств. Он будет работать не по принципу нанопор, а полагаться на оптический метод. На грант Минобрнауки специалисты из Физтеха, троицкого Института спектроскопии, биоинформатиками из Новосибирстка и инженерами из Бауманского университета разрабатывают технологию наноколодца, на дне которого находится ДНК-полимераза, которая достраивает анализируемую последовательность нуклеотидов с помощью флуоресцентных гексафосфатов, которые определяются оптическим методом. В процессе молекула кольцуется и прочитывается несколько раз, что позволяет добиться высокой точности секвенирования. Опытный образец устройства планируют создать к концу 2023 года.

Важный компонент для успешного секвенирования: программное обеспечение, которое используется для объединения отдельных прочитанных последовательностей в общую цепь. Сейчас на российском рынке используются, преимущественно, американское ПО от Illumina. Однако, ведутся работы по созданию отечественных программ для этих задач с применением технологий машинного обучения. 

Размер глобального рынка персонализированной медицины

Размер глобального рынка персонализированной медицины

https://worldmarketstudies.ru/

Развитие персонализированной медицины 

Появление и распространение дешевых методов секвенирования ДНК и проведения ПЦР-тестов открыло возможность персонализации медицины. Мировой рынок персонализированных медицинских услуг оценивается в 2 трлн 770 млрд долларов. 

В России действует федеральная научно-техническая программа развития генетических технологий, которая предусматривает гранты и другие меры поддержки для генетических способов лечения. В этом году стартовала расширенная программа неонатального скрининга на 36 редких генетических заболеваний. У все новорожденных берут образец крови из пятки, анализируя который можно выявить такие болезни как спинально-мышечная атрофия или сложные иммунодефицитные состояния еще до проявления симптомов и предупредить тяжелое развитие болезней. 
В обязательное медицинское страхование и, следовательно, в каналы бюджетного финансирования включены методы генетической диагностики, которые позволяют определить конкретные мутировавшие гены при различных видах онкологии и лучше подбирать программы лечения.   

Геномная регистрация осужденных

Расширение правил проведения обязательной государственной геномной регистрации также будет способствовать развитию рынка секвенирования. 6 февраля Президент РФ подписал закон, который обязывает проводить эту процедуру в отношении всех осужденных, отбывающих наказание в виде лишения свободы, для подозреваемых и обвиняемых в совершении преступлений, а также для подвергнутых административному аресту. 
Федеральная база данных геномной информации действует с 2009 года, в ней на 1 января 2020 года находились результаты ДНК-анализов 965 тысяч человек. По словам председателя Комитета Госдумы по безопасности и противодействию коррупции Михаила Старшинова, для того, чтобы база начала эффективно работать, в ней должна находится геномная информация, как минимум, 1% от общего числа граждан. То есть, количество записей в ней должно увеличится, приблизительно, до 1,5 миллионов. 

Программа генетических паспортов

В указе Президента РФ от 11.03.19 указано «осуществление генетической паспортизации населения с учетом правовых основ защиты данных о персональном геноме человека и формирование генетического профиля населения». Программа генетической паспортизации потенциально может увеличить спрос на услуги по секвенирование и оборудование для него. Однако пока не определены типы информации, которые будут собираться (полногеномное, полноэкзомное, анализ маркеров предрасположенности к заболеваниям), и не подготовлена правовая база. Законопроект № 744029-7 об изменении закона «О персональных данных», который должен прояснить особенности обработки биометрических персональных данные, включая генетическую информацию, пока снят с обсуждения. Оно должно возобновиться во второй половине 2023 года.    

CAR-T терапия
Клеточная генная терапия онкологических заболеваний может стать еще одним драйвером рынка секвенирования. Но развитию CAR-T мешает неопределенный юридический статус такого вида лечения. Поправки у закону «Об обращении лекарственных средств», которые должны были закрепить термины «лекарственный препарат на основе соматических клеток» и «генотеравпевтический лекарственный препарат», пока не приняты. Нормы, которые позволяют относить CAR-T к экспериментальному лечению, и изготавливать академическим медицинским учреждением генотерапевтические препараты под нужды конкретного пациента, пока не приняты. Кроме того, не решена проблема с финансированием таких видов помощи: стоимость коммерческих препаратов от западных компаний не укладывается в лимиты по программе высокотехнологичной медицинской помощи.

Глобальный рынок оборудования для секвенирования ДНК может вырасти к 2030 году до 80 миллиардов долларов. Мировой рынок персонализированных медицинских услуг достигает 2,7 триллионов долларов. Доля России на них составляет около 1%. В стране есть серийное производство оборудования для прочтения ДНК первого поколения, промышленное производство реагентов. Сохранение бюджетного финансирования неонатальных скринингов и генетической диагностики будут способствовать росту рынка этого вида услуг. Дополнительными факторами станут расширение обязательной геномной регистрации и развитие программы геномных паспортов, которые увеличат спрос.
 

Последние материалы

Количество промышленных роботов в мире бьет рекорды

Несмотря на экономические шоки, пандемию и нарушение торговых цепочек из-за санкций, количество установленных и запущенных в эксплуатацию промышленных роботов в мире ежегодно обновляет рекорды.

15:32, 23 мая 2024, четверг
Рынок промышленных роботов в мире и России: демография диктует спрос

Несмотря на экономические шоки, пандемию и нарушение торговых цепочек из-за санкций, количество установленных и запущенных в эксплуатацию промышленных роботов в мире ежегодно обновляет рекорды. Российская промышленность проявляет все больше интереса к автоматизации производственных процессов, включая использование роботов. Но степень распространенности роботов на производстве в России остается сущ

...
10:06, 23 мая 2024, четверг
Массовое внедрение электротранспорта создаст сектор переработки аккумуляторов

Утилизация батарей электромобилей, содержащих платину, литий и другие элементы, может нанести ущерб окружающей среде. Средний аккумуляторный блок служит 10‑20 лет, и к 2025 году 3,4 млн блоков выйдут из строя. Их содержимое — возвращаемое сырье, но процесс утилизации очень сложен. 

17:13, 22 мая 2024, среда
Золото будет стоить почти $5000 к 2030 году

Согласно старой стратегии по золоту, цена золота обычно падает, если реальные процентные ставки растут. В настоящий момент эта теория не работает. Согласно отчету In Gold We Trust 2024 управляющей компании Incrementum AG, важная причина этого заключается в том, что западный инвестор больше не является главным игроком на рынке. В частности смещение центра тяжести на Восток, проявляется в падении за

...
11:36, 21 мая 2024, вторник
Bitcoin и золото: есть ли связь?

Алгоритмически ограниченная эмиссия bitcoin в глазах некоторых адептов криптовалют делает ее похожей на золото. Однако котировки bitcoin и золота движутся практически независимо друг от друга.

17:11, 20 мая 2024, понедельник
Халвинг vs ETF. Как формируется курс bitcoin в 2024 году

Очередной рекорд котировок bitcoin пока не смог вызвать ажиотажа, похожего на ситуацию конца 2017 года. Но появление спотовых ETF фондов на bitcoin, без сомнения, сделает инвестиции в криптовалюту более доступной для всех участников рынка.

Однако факторы мешающие полноценному включению криптовалют в традиционную финансовую систему остаются. Можно ли сравнить bitcoin с золотом? Существует ли влиян

...
14:12, 20 мая 2024, понедельник
Новости о санкциях влияют на финансовые рынки не меньше, чем сами санкции

Исследование В.В. Рычкова, кандидата экономических наук, доцента кафедры финансов, кредита и биржевого дела ПГНИУ, подтвердило тот факт, что информационная волна о вводимых или введённых санкционных ограничений в отношении России является частью давления на нашу страну и оказывает не меньшее негативное влияние на финансовые рынки России, чем сам факт введения санкций.

15:05, 19 мая 2024, воскресенье
Может ли дружба между Россией и Китаем изменить мир?

Встреча президента России с Си Цзиньпином в Пекине центре внимания западных СМИ. Экономические связи между нашими странами находятся на подъеме, и самое главное, каждая страна получает свои выгоды от этого, что не может не беспокоить Запад.

17:04, 16 мая 2024, четверг
"Росконгресс": представители более 110 стран уже подтвердили участие в ПМЭФ-2024

Участие в Петербургском международном экономическом форуме (ПМЭФ), который пройдет в Санкт-Петербурге с 5 по 8 июня, в настоящий момент подтвердили более 110 стран и территорий, сообщил Фонд "Росконгресс".

16:06, 15 мая 2024, среда
Доходы полупроводниковой промышленности снизились в прошлом году из-за распродажи запасов

Чистая прибыль компаний, работающих в секторе полупроводников в 2023 году сократилась на 8,2% до $66,7 млрд по сравнению с рыночным рекордом в $72,7 млрд, установленным в 2022 году, согласно данным  отраслевой ассоциации SEMI.

12:07, 15 мая 2024, среда
Наверх